Trisomia 13 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot supravietui pana la maturitate, dar acest lucru este foarte rar. Toti bebelusii cu trisomie 13 au o varietate de probleme de sanatate. Din pacate, aceste probleme sunt foarte grave si pot include anonalii majore. in conditiile in care limita este 2 ng/ml) Translucenta nucala 1.10, risc de varsta 1:1242, risc biochimic trisomia 21 1:841, risc combinat cu trisomie 21 1:2279, trisomie 18 varstei gestationale (12+6) Apreciez daca cineva ar putea sa imi raspunda! Multumesc! PAPP -A, Ser metoda chemiluminiscenta amplificata, immulite SIEMENS = REZULTATUL = 2, 97 UI/L, MoM corectat 1, 26 RISC DE VARSTA 1:457 RISC BIOCHIMIC T21 1:2169 RISC COMBINAT TRISOMIE 21 1:1838 RISC Tr 13/18 + NT <1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este <1:10000, ceea ce reprezinta un risc scazut. Risc biochimic T21 = 1:161 Risc combinat trisomie 21 = 1:1000 Risc trisomie 13/18 + NT = 1:10000 Raspuns - Dr. Silviu Istoc: Se pare ca riscul de sindrom Down este redus, la fel si cel pentru trisomiile 13 si 18. Totusi, PAPP-A este jumatate din cat ar fi trebuit sa fie, lucru care se datoreaza probabil unei placentatii insuficiente. Testele diagnostice sunt exacte in proportie de 99% dar sunt invazive si atrag risc de avort spontan sau alte complicatii. Ele sunt recomandate daca testul screening a iesit pozitiv pentru confirmarea eventualei patologii. Diagnosticul se pune in urma testelor genetice unde se evidentiaza pentru sindromul Down extra-copia cromozomului 21. sindrom Down (trisomie 21); (risc biochimic și translucență nucală). MARKERII SERICI. PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale 4iSi.

risc biochimic trisomie 21